viernes, 9 de noviembre de 2012

Descubren más de 13 millones de cambios genéticos en distintas poblaciones del mundo.

 

El proyecto 1.000 Genomas recoge el 98% de las variantes genéticas presentes en nuestra especie

Más de 13 millones de cambios genéticos que se asocian a distintas poblaciones de personas en el mundo han sido descubiertos por el Proyecto 1.000 Genomas, publicado esta semana por la revista Nature. 

En el proyecto se pueden encontrar aproximadamente el 98% de las variantes génicas que, con una frecuencia igual o superior al 1%, pudieran estar presentes en cualquier individuo perteneciente a alguna de las poblaciones estudiadas. El Banco Nacional de ADN, con sede en Salamanca, ha recogido y secuenciado el 7% de las muestras. 

 

Acceso a la información.
 
Tras la secuenciación, se han descubierto "más de 13 millones de cambios genéticos que se asocian a distintas poblaciones de personas en el mundo", señaló el investigador. Igual que en el Proyecto Genoma Humano, los resultados de este proyecto se hacen públicos a través de las bases de datos genéticos de referencia de acceso controlado para que de forma gratuita cualquier investigador de la comunidad científica internacional los pueda consultar en la web del proyecto.
 
En el desarrollo del trabajo se han empleado y creado métodos bioinformáticos que han permitido integrar y comparar la información obtenida por diferentes tecnologías de secuenciación masiva de nueva generación (NGS). Mediante esta metodología se ha descrito la localización, frecuencia alélica y estructura génica de 38 millones de SNPs (cambios de un único nucleótido -la unidad básica del ADN-), 1'4 millones de 'indels' (inserciones y/o pérdidas de pequeños fragmentos génicos de más de un nucleótido) y unas 14.000 variantes estructurales de grandes regiones génicas, la mayoría de las cuales no se habían descrito previamente.
 
Así, en el mapa genético que ahora se publica se pueden encontrar aproximadamente el 98% de las variantes génicas que con una frecuencia igual o superior al 1% pudieran estar presentes en cualquier individuo perteneciente a alguna de las poblaciones estudiadas.
 
España, dentro de un gran proyecto internacional
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La participación de España ha sido posible gracias a la infraestructura creada por el Banco Nacional de ADN, que tiene su sede en Salamanca, pero que ha contado con la colaboración de 29 centros regionales de transfusión y bancos de sangre. De esta forma, España participa por fin en un gran proyecto internacional de secuenciación genética tras no estar presente en el Proyecto Genoma Humano, que secuenció por primera vez todos los genes humanos.
 
Prestigiosos centros como el Instituto Wellcome Trust Sanger en Hinxton, Inglaterra; el Instituto Genómico de Pekín, en Shenzhen, China; y el National Human Genome Research Institute (NHGRI), uno de los National Institutes of Health (NIH) de Estados Unidos, participan en esta gran iniciativa científica que se puso en marcha en 2008 y cuyo centro coordinador es el Coriell Institute for Medical Research estadounidense.

Referencia.

The 1000 Genomes Project Consortium. “An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes”. Nature. Noviembre 2012. doi:10.1038/nature11632 
fuente/ Tendencias  Científicas

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